基因变异让秘鲁人矮小 或有利于高原生活

本文由 南京新闻网 于 2018-5-28 10:49 发布在  新闻    

秘鲁人是全世界最矮小的人群之一,而一个基因突变或许解释了原因。图片来源:HADYNYAH

上百个基因影响一个人的身高,但大多数带来的差异都是觉察不到的,可能只有几毫米。如今,一个研究秘鲁人(全世界最矮的人群之一)遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化,真是令人惊讶。”美国加州大学圣地亚哥分校基因学家Emma Farley表示,“这是一种相当大的影响。”

遗传学家一直勤勤恳恳地追寻影响身高的基因。2014年,一项名为GIANT的分析调查了25万人。“人们仍能找出新的‘玩家’,实在是令人兴奋。”马里兰州美国国家人类基因组研究所遗传学家Elaine Ostrander表示,“这说明了研究孤立人群的价值。”迄今为止,该基因变异尚未在秘鲁以外的地方出现,但它提供了关于其他突变如何影响身高的线索。在秘鲁,生活在高海拔地区的需求可能驱动了该变异的进化。

均来自哈佛大学医学院的博士后Samira Asgari和Soumya Raychaudhuri团队最初想知道一个人的DNA如何影响肺结核的严重性。他们和位于利马的“健康伙伴”基金会流行病学家Megan Murray合作,收集了当地4002名居民的遗传信息以及包括身高在内的其他数据。秘鲁人是全世界最矮的人群之一,男性平均身高165厘米,女性约为153厘米。和通常被视为全世界身高最高的美国人和荷兰人相比,秘鲁男性和女性比这两个国家的普通人分别矮了约10厘米和15厘米。为此,该团队决定搜索DNA数据,以寻找身材矮小背后的遗传因素。

首先,Asgari通过比对受试者的DNA和非洲人、欧洲人以及美洲原住民的基因组,评估了他们的身世。她在日前于纽约冷泉港举行的基因组生物学会议上报告称,秘鲁人分别约有80%、16%和3%的美洲原住民、欧洲人和非洲人血统。“他们拥有的美洲土著人血统越多,便会越矮。”Asgari介绍说。通过将每个人基因组中美洲土著人部分的变异同其身高进行关联,Asgari发现了一个看上去影响这一特征的特定基因变异。

身高矮小的秘鲁人拥有一个FBN1基因的等位基因。和该基因通常的DNA序列相比,它的一个碱基有所不同。这种微小变化改变了一个被称为fibrillin-1的碳水化合物涂层蛋白质中的氨基酸。该蛋白质为结缔组织提供结构支撑。此前研究证实,其他FBN1突变会影响罕见疾病患者的身高:Marfan syndrome影响骨骼、心脏和眼睛,并且通常导致患者变高、变瘦;皮肤僵硬综合征的标志是身材矮小,皮肤非常厚且坚硬。Farley认为,该基因同整体身高之间的新联系“从逻辑上将特有的生物学现象关联起来”。

在约700个同身高相关的其他基因中,大多数单独产生的影响较小,合起来也仅能解释一个秘鲁人身高的约7%。而据研究人员估测,最新发现的等位基因仅自身便占到另外1%。Asgari报告称,如果一个人仅携带该FBN1突变的一个拷贝,会比拥有该基因不同版本的人矮2.2厘米左右。同时,拥有两个突变拷贝的人会矮约4厘米。

据该团队估测,5%的秘鲁人携带这个最新发现的FBN1等位基因。这表明,在秘鲁人中,进化造就了矮小的身材和厚厚的皮肤。很多人生活在高海拔地区,而动物研究表明,生活在这种海拔上的物种往往体型较小。这是对此类地方食物稀少的一种明显的进化适应。与此同时,厚厚的皮肤还可能保护身体免遭高海拔处强烈紫外线的影响。

不过,英国惠康基金会桑格研究所基因学家Kousik Kundu对该基因突变所起的作用持怀疑态度。他建议Asgari从秘鲁受试者那里获取更加详细的测序数据,并且对那里的更大规模人群展开研究。

Asgari也想研究其他身材矮小的人群,比如中东的一些人群,以确定相同的等位基因是否也在那里发挥作用。宾夕法尼亚大学遗传学家Sarah Tishkoff表示,有了进一步的基因分析,Asgari或许能确定这种导致身材矮小的突变是何时出现的。(宗华编译)

《中国科学报》 (2018-05-28 第3版 国际)





南京时讯网 Copyright 2017 © All Right Reserved. 软文大师内容平台[ www.ruanwends.com ]成员.

sitemap